专家提醒，罕见病中绝大部分是遗传性疾病。要从根本上防止和减少罕见病的发生，必须构建全国新生儿疾病筛查的网络，健全孕前产前检查和疾病筛查制度，努力降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率。

对于罕见病的防治，要做到早发现、早诊断、能治疗、能有药。按照预防为主、分类施策、稳步推进的原则，一方面，采取预防措施，进一步通过降低新生儿出生缺陷的发生率，来降低罕见病发病人数；另一方面，进一步加大诊疗力度，建立和完善罕见病登记系统，充分发挥医疗大数据的作用。