●商雅晖 本报记者 刘莹

2010年5月，赵女士一家人满心欢喜迎来了第一个孩子。当孩子一岁左右时，赵女士发觉孩子发育比较迟缓，便在白城、长春、北京等多家医院进行检查，一直被误认为是脑瘫，没有作出明确诊断。

孩子被“确诊”为脑瘫后，全家人都陷入悲痛，几番思想斗争后作出了想要第二个孩子的决定。2013年，赵女士的第二个孩子降生了。由于第一个孩子是个患儿，所以再次怀孕时，赵女士做了很多检查，孩子出生后又采了足跟血，送到白城市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行检测，检测结果显示异常，夫妻俩接到筛查中心赵洪波主任的电话后立即带孩子到院复筛，复筛结果仍然显示异常，在与赵女士沟通了解到家里大孩子的情况，赵洪波主任马上帮忙联系了上海新华医院，进行尿蝶呤谱分析；联系了深圳华大临床检验中心做单基因病检测，最终赵女士的两个孩子都被确诊为四氢生物蝶呤缺乏症，属于严重的遗传代谢病，这也是白城地区发现的首例四氢生物蝶呤缺乏症病例。

赵女士夫妻都是洮北区东风乡的农民，夫妻俩靠打零工为生。夫妻感情非常好，却生了两个患病的孩子，之所以两个孩子都患有这种遗传代谢病，是由于两个孩子都遗传了夫妻俩本身携带的隐性致病基因，这让夫妻俩痛苦万分。为了能拥有个健康的孩子，夫妻俩再次来到白城市妇幼保健院寻求帮助，这一帮助，就是近8年。

2018年4月，赵洪波主任与妇产科主任马玉芝同时到长春参加“中华医学会生殖医学规范指南（CSRM）中国行”会议，针对赵女士的病情，两位医生详细咨询了北京大学第三医院生殖医学中心专家刘平博士，对赵女士夫妻的遗传问题进行了学习和深入探索。在长春参加会议期间，赵洪波主任也正在吉大二院生殖中心进修，他又就此问题咨询了吉大二院生殖中心主任黄冰玉，为患者赵女士制订了多个解决方案。当赵洪波和马玉芝把解决方案交给赵女士夫妻时，这对夫妻激动万分，觉得困扰自己家庭的这个问题要解决了。

众多方案中，赵女士夫妻俩选择了去北京大学第三医院做第三代试管婴儿，面对罕见病，就诊期间夫妻俩经常陷入迷茫和不知所措中，对专业性问题一无所知，赵洪波主任就将自己联系方式留给赵女士，在每一个关键阶段随时为这对夫妻提供帮助。

赵女士一共培养成功了8个囊胚，植入了其中3个，都没有成活。虽然这3次的试管婴儿没有成功，但赵女士说她体会到了技术进步带来的好处，孕前知道结果，没有对身体带来损伤，也没有对个人和家庭造成不可挽回的悲剧。虽然失败了，但她没有放弃。

2020年4月份，赵女士意外发现自己自然怀孕了，听到这个消息，保健院的医生们既开心又担心，担心的是不知道怀的这一胎是否携带致病基因。此刻只能改变进行做第3代试管婴儿的方案，顺其自然，等到孕中期赵女士再次去北京大学第三医院做羊水穿刺检测基因。没有致病基因就继续妊娠，如果胎儿仍然是患儿就只能引产。与此同时，保健院包括筛查中心、妇产科、超声科、儿保科等科室都为赵女士开辟了绿色通道，提供必要的帮助。

赵女士终于熬到了孕中期，当时根据新冠肺炎疫情的实际情况，羊水穿刺无法去北京进行，赵洪波主任主动帮她联系了上海交通大学附属新华医院，最终在这所医院完成了羊水穿刺，结果显示胎儿完全不含有致病基因。

当赵女士拿到检查结果时，激动得泪流满面，第一时间将这个好消息告诉赵洪波和马玉芝两位一直全力帮助她的主任。得知这个好消息后，关注赵女士的保健院的医生们这才松了一口气，无不为她感到高兴。接下来要面对的是定期产检和第3次剖宫产。每次产检，妇产科主任马玉芝都亲自耐心地为赵女士做心理疏导，细心检查，无比用心。

2020年11月24日，赵女士在白城市一家综合医院剖宫产下一女孩，经保健院免费足跟血检测及院儿保科医护人员会定期细致耐心的跟踪检查评估，结果显示孩子一切正常。现如今，赵女士的女儿已经6个月了，保健院儿保科的医护人员定期询问这个孩子的近况，赵女士也非常配合，每个月都会带孩子来院里进行生长发育检测和智力发育评估，每次结果都显示孩子发育良好、各项指标正常。

8年的守护，8年的帮助，历尽无数波折，白城市妇幼保健院医护人员始终不离不弃、真正把服务人民群众健康当成第一要务，全力以赴、用心良苦，终得佳音，赵女士和爱人终于实现了拥有一个健康的宝宝梦想。